Marfanov sindrom je genetski poremećaj vezivnog tkiva koji utječe na tjelesno vezivno tkivo, koje daje snagu i fleksibilnost strukturama kao što su kosti, ligamenti i krvne žile. Osobe s Marfanovim sindromom mogu doživjeti niz simptoma koji utječu na srce, oči, kostur i druga područja tijela. Iako ne postoji lijek za Marfanov sindrom, dostupne su različite mogućnosti liječenja za upravljanje povezanim zdravstvenim stanjima i poboljšanje kvalitete života.
Liječenje
Medicinsko liječenje igra ključnu ulogu u rješavanju komplikacija Marfanovog sindroma. Beta-blokatori, kao što su atenolol i propranolol, obično se propisuju kako bi se smanjio pritisak na aortu i smanjio rizik od disekcije aorte ili stvaranja aneurizme. Ovi lijekovi djeluju tako da snižavaju broj otkucaja srca i krvni tlak, čime se smanjuje sila koja djeluje na oslabljenu stijenku aorte. Uz beta-blokatore, blokatori angiotenzinskih receptora (ARB) mogu se koristiti za dodatno snižavanje krvnog tlaka i smanjenje stresa na aortu.
Nadalje, osobama s Marfanovim sindromom često se savjetuje da poduzmu mjere opreza kako bi spriječili endokarditis, infekciju unutarnje ovojnice srca. Prije određenih stomatoloških i kirurških zahvata preporučuje se antibiotska profilaksa kako bi se smanjio rizik od bakterijske infekcije.
Redovito praćenje i liječenje očnih komplikacija, kao što su dislokacija leće i odvajanje mrežnice, također su bitne komponente medicinskog liječenja Marfanovog sindroma. Ovisno o ozbiljnosti problema s očima, korektivne leće ili kirurške intervencije mogu biti potrebne za očuvanje vida.
Kirurške intervencije
Za osobe s Marfanovim sindromom, osobito one s aortopatijom, mogu biti potrebne kirurške intervencije za rješavanje dilatacije korijena aorte i smanjenje rizika od po život opasne disekcije aorte. Zamjena korijena aorte i zamjena korijena aorte koja štedi zalistak dva su uobičajena kirurška zahvata usmjerena na jačanje oslabljene stijenke aorte i ponovno uspostavljanje normalnog protoka krvi. Ove složene operacije obično izvode kardiotorakalni kirurzi s iskustvom u liječenju stanja aorte.
Uz operaciju aorte, osobe s Marfanovim sindromom mogu se podvrgnuti ortopedskim zahvatima za liječenje abnormalnosti kostura, kao što su skolioza i pectus excavatum. Kirurgija za ispravljanje ovih skeletnih deformacija može pomoći u ublažavanju nelagode, poboljšati funkciju pluća i poboljšati cjelokupnu fizičku dobrobit.
Genetsko savjetovanje
Genetsko savjetovanje sastavni je dio cjelokupnog liječenja Marfanovog sindroma. Pojedinci s dijagnosticiranim stanjem, kao i članovi njihovih obitelji, mogu imati koristi od genetskog savjetovanja kako bi bolje razumjeli obrazac nasljeđivanja Marfanovog sindroma i dobili smjernice o planiranju obitelji, prenatalnom testiranju i mogućim implikacijama stanja na buduće generacije.
Promjene načina života
Usvajanje zdravog načina života ključno je za osobe s Marfanovim sindromom kako bi se smanjio utjecaj stanja na njihovo cjelokupno zdravlje. Redovita tjelovježba, uključujući aktivnosti s malim opterećenjem kao što su plivanje i hodanje, može pomoći u održavanju kardiovaskularne kondicije i poboljšanju tonusa mišića. Međutim, osobe s Marfanovim sindromom trebale bi izbjegavati intenzivne kontaktne sportove i aktivnosti koje mogu pretjerano opteretiti kardiovaskularni sustav ili dovesti do opasnosti od ozljede strukture kostura.
Uz tjelesnu aktivnost, održavanje dobro uravnotežene prehrane i regulacija tjelesne težine važni su aspekti upravljanja stilom života za osobe s Marfanovim sindromom. Dobra prehrana podupire cjelokupno zdravlje i može pomoći u sprječavanju prekomjernog debljanja, koje može pogoršati opterećenje kardiovaskularnog sustava i strukture kostura.
Nadalje, izbjegavanje duhana i prekomjerne konzumacije alkohola je ključno, jer te tvari mogu imati štetne učinke na zdravlje kardiovaskularnog sustava i doprinijeti napredovanju aortnih komplikacija kod osoba s Marfanovim sindromom.