Marfanov sindrom je genetski poremećaj koji utječe na vezivno tkivo tijela. Stanje ima raznolik niz simptoma koji mogu utjecati na zdravlje pojedinca na različite načine. Razumijevanje uzroka Marfanovog sindroma i njegove povezanosti s drugim zdravstvenim stanjima ključno je za ranu dijagnozu i odgovarajuće liječenje.
Što uzrokuje Marfanov sindrom?
Primarni uzrok Marfanovog sindroma je genetska mutacija koja utječe na sposobnost tijela da proizvodi protein koji se zove fibrillin-1. Ovaj protein je neophodan za pružanje snage i fleksibilnosti vezivnom tkivu u cijelom tijelu, uključujući srce, krvne žile, kosti, zglobove i oči. Genetska mutacija odgovorna za Marfanov sindrom može se naslijediti od roditelja koji nosi defektni gen ili se može pojaviti spontano kod pojedinca.
Genetska mutacija koja dovodi do Marfanovog sindroma obično se nasljeđuje autosomno dominantno, što znači da se stanje može prenositi s jedne generacije na drugu. U nekim slučajevima osoba može imati novu mutaciju koja uzrokuje Marfanov sindrom, što znači da je prva u svojoj obitelji koja ima to stanje.
Utjecaj na zdravstvene uvjete
Marfanov sindrom može imati značajan utjecaj na različite aspekte zdravlja pojedinca. Jedno od najkritičnijih područja pogođenih Marfanovim sindromom je kardiovaskularni sustav. Oslabljeno vezivno tkivo može uzrokovati abnormalnosti u strukturi srca i krvnih žila, što dovodi do komplikacija opasnih po život poput aneurizme i disekcije aorte. Koštani sustav također je često pogođen Marfanovim sindromom, što dovodi do visokog rasta, dugih udova, labavosti zglobova i zakrivljenosti kralježnice (skolioza).
Nadalje, oči mogu biti pogođene Marfanovim sindromom, što rezultira kratkovidnošću, dislokacijom leće i povećanim rizikom od ablacije mrežnice. Uz ova primarna područja utjecaja, osobe s Marfanovim sindromom također mogu doživjeti probleme s disanjem, kao što su apneja za vrijeme spavanja i plućne komplikacije, kao i kašnjenje u razvoju i poteškoće u učenju u nekim slučajevima.
Dijagnoza i liječenje
Dijagnosticiranje Marfanovog sindroma zahtijeva sveobuhvatnu procjenu od strane medicinskog stručnjaka, uključujući temeljit fizički pregled, genetsko testiranje i slikovne studije za procjenu strukture i funkcije srca i krvnih žila. S obzirom na širok raspon simptoma povezanih s Marfanovim sindromom, multidisciplinarni pristup koji uključuje kardiologe, oftalmologe, ortopede i genetske savjetnike često je neophodan za točnu dijagnozu i odgovarajuće liječenje.
Nakon postavljanja dijagnoze, liječenje Marfanovog sindroma usmjereno je na upravljanje povezanim komplikacijama i rješavanje specifičnih simptoma. To može uključivati lijekove za kontrolu krvnog tlaka i smanjenje rizika od komplikacija na aorti, ortopedske intervencije za rješavanje skeletnih abnormalnosti i redovito praćenje očnog zdravlja kako bi se spriječile komplikacije povezane s vidom. U nekim slučajevima može biti potrebna kirurška intervencija da se poprave ili ojačaju oslabljene krvne žile ili da se isprave deformacije kralježnice.
Također je ključno da osobe s Marfanovim sindromom primaju stalnu medicinsku skrb i genetsko savjetovanje kako bi razumjeli obrazac nasljeđivanja stanja i donosili informirane odluke o planiranju obitelji. Uz odgovarajuće liječenje, osobe s Marfanovim sindromom mogu živjeti ispunjene živote i smanjiti utjecaj stanja na svoje zdravlje i dobrobit.