Mijelodisplastični sindromi (MDS) su skupina klonskih poremećaja hematopoetskih matičnih stanica koje karakterizira neučinkovita hematopoeza, što dovodi do citopenija i povećanog rizika od progresije do akutne mijeloične leukemije (AML). U hematopatologiji i patologiji, točna dijagnoza MDS-a ključna je za usmjeravanje odgovarajućeg kliničkog liječenja i procjene prognoze.
Dijagnostički kriteriji za mijelodisplastične sindrome (MDS)
Dijagnoza MDS-a temelji se na integraciji kliničkih, morfoloških, citogenetskih i molekularnih nalaza. Sljedeći su ključni dijagnostički kriteriji za MDS:
- Kliničke značajke: Bolesnici se često javljaju s neobjašnjivim citopenijama, poput anemije, neutropenije i trombocitopenije. Dodatno, oni mogu imati povijest citotoksične terapije ili izloženosti okolišu.
- Morfološka evaluacija: Ispitivanje koštane srži ključno je za procjenu displastičnih promjena u hematopoetskim stanicama, uključujući abnormalnu morfologiju stanica, diseritropoezu, disgranulopoezu i dismegakariopoezu.
- Citogenetička analiza: Citogenetske abnormalnosti, kao što su složeni kariotipovi, monosomija 7 i delecije kromosoma 5 ili 7, česte su kod MDS-a i igraju ključnu ulogu u stratifikaciji rizika i predviđanju prognoze.
- Molekularno testiranje: Tehnike sekvenciranja sljedeće generacije mogu identificirati ponavljajuće mutacije u genima povezanim s MDS-om, kao što su ASXL1 , DNMT3A i TP53 , koje pridonose dijagnozi i procjeni rizika od MDS-a.
Klasifikacija mijelodisplastičnih sindroma (MDS)
Na temelju klasifikacije Svjetske zdravstvene organizacije (WHO), MDS se može kategorizirati u podtipove, uključujući refraktornu anemiju, refraktornu citopeniju s multiliničnom displazijom i refraktornu anemiju s viškom blasta. Ovi se podtipovi odlikuju specifičnim morfološkim i citogenetskim značajkama, što pomaže u preciznoj dijagnozi i prognozi MDS-a.
Kliničke implikacije
Točna dijagnoza i stratifikacija rizika od MDS-a presudni su za donošenje odluka o liječenju i predviđanje ishoda bolesnika. Bolesnici s niskorizičnim MDS-om mogu imati koristi od potporne njege i sredstava za stimulaciju eritropoeze, dok oni s visokorizičnim MDS-om mogu zahtijevati intenzivnu terapiju, kao što su hipometilirajuća sredstva ili transplantacija hematopoetskih matičnih stanica.
Ukratko, razumijevanje dijagnostičkih kriterija za MDS u kontekstu hematopatologije i patologije ključno je za prepoznavanje ključnih značajki, klasifikaciju bolesti i određivanje njezinih kliničkih implikacija, što u konačnici dovodi do poboljšane skrbi za pacijente i liječenja.