In vitro oplodnja (IVF) ponudila je nadu tisućama parova koji se bore s neplodnošću, a predimplantacijsko genetsko testiranje (PGT) igra ključnu ulogu u poboljšanju izgleda za uspješnu trudnoću i rođenje zdravog djeteta. PGT uključuje testiranje embrija stvorenih IVF-om kako bi se identificirale genetske abnormalnosti prije implantacije. Ova tematska skupina pružit će sveobuhvatno razumijevanje PGT-a, njegovih vrsta, značaja, procesa i njegove integracije s IVF-om u rješavanju neplodnosti.
Razumijevanje in vitro oplodnje (IVF)
In vitro oplodnja (IVF) je reproduktivna tehnologija koja uključuje proces oplodnje izvan tijela u laboratorijskim uvjetima. IVF se često koristi kada su druge potpomognute reprodukcijske tehnologije bile neuspješne, a bilo je uspješno rješenje za parove suočene s neplodnošću zbog različitih razloga, uključujući začepljenje jajovoda, endometriozu i probleme s muškom neplodnošću.
Tijekom IVF-a, zrele jajne stanice se uzimaju iz jajnika partnerice i oplođuju spermom u laboratorijskoj posudi. Dobiveni embriji se zatim uzgajaju nekoliko dana, a oni najzdraviji se odabiru za prijenos u maternicu, s ciljem postizanja uspješne trudnoće.
Uvod u predimplantacijsko genetsko testiranje (PGT)
Preimplantacijsko genetsko testiranje (PGT) uključuje probir embrija stvorenih IVF-om na genetske abnormalnosti prije nego što se implantiraju u maternicu. Ovaj proces pomaže u identificiranju embrija s kromosomskim abnormalnostima, genetskim poremećajima ili specifičnim genetskim osobinama, koje mogu predstavljati rizik od pobačaja ili rođenja djeteta s genetskim poremećajem.
Identificiranjem i odabirom zdravih embrija za prijenos, PGT ima za cilj povećati šanse za uspješnu trudnoću i rođenje zdravog djeteta. PGT je osobito koristan za parove s poviješću genetskih poremećaja, ponovljenim gubicima trudnoće, poodmaklom dobi majke ili muškim faktorom neplodnosti.
Vrste predimplantacijskog genetskog testiranja (PGT)
Postoje tri glavne vrste PGT-a, od kojih je svaka dizajnirana za različite aspekte genetskog probira:
- 1. PGT-A (testiranje aneuploidije) : PGT-A je usmjeren na identifikaciju embrija s abnormalnim brojem kromosoma, kao što su Downov sindrom, Turnerov sindrom ili Klinefelterov sindrom. Pomaže u odabiru embrija s točnim brojem kromosoma za prijenos, smanjujući rizik od pobačaja i kromosomskih poremećaja.
- 2. PGT-M (testiranje poremećaja monogena/jednog gena) : PGT-M se koristi za probir specifičnih genetskih poremećaja ili mutacija za koje je poznato da se javljaju u obitelji, kao što su cistična fibroza, bolest srpastih stanica ili Huntingtonova bolest. Ovo testiranje pomaže u izbjegavanju prijenosa embrija s poznatim genetskim poremećajima.
- 3. PGT-SR (Testiranje strukturne rearranžmana) : PGT-SR se koristi kada jedan ili oba partnera imaju kromosomski rearanžman, kao što su translokacije ili inverzije. Pomaže u identificiranju embrija s uravnoteženim translokacijama, smanjujući rizik od ponovljenih pobačaja ili kromosomskih abnormalnosti u potomaka.
Proces predimplantacijskog genetskog testiranja (PGT)
Proces PGT-a obično uključuje sljedeće korake:
- Stimulacija jajnika i vađenje jajnih stanica : partnerica se podvrgava stimulaciji jajnika za proizvodnju višestrukih zrelih jajnih stanica, koje se zatim vade za oplodnju u laboratoriju.
- In vitro oplodnja : Izvađena jajašca se oplode spermom, stvarajući nekoliko embrija koji se uzgajaju u laboratoriju nekoliko dana.
- Biopsija embrija : Trećeg do petog dana razvoja, nekoliko stanica se uklanja iz svakog održivog embrija za genetsko testiranje.
- Genetsko testiranje : Stanice uzete biopsijom analiziraju se pomoću naprednih genetskih tehnika, kao što je sekvencioniranje sljedeće generacije ili lančana reakcija polimeraze (PCR), kako bi se identificirale kromosomske abnormalnosti ili specifične genetske mutacije.
- Odabir i prijenos embrija : Na temelju rezultata genetskog testiranja odabiru se najzdraviji embriji za prijenos u maternicu, dok se oni s genetskim abnormalnostima obično ne prenose.
- Krioprezervacija embrija : svi preostali zdravi embriji mogu se krioprezervirati za buduću upotrebu, pružajući dodatne mogućnosti za trudnoću ako je početni prijenos neuspješan.
Integracija PGT-a s IVF-om za rješavanje neplodnosti
PGT igra značajnu ulogu u optimizaciji uspjeha IVF-a u rješavanju neplodnosti tako što:
- Povećanje stope trudnoće : Odabirom genetski normalnih embrija za prijenos, PGT smanjuje vjerojatnost usađivanja embrija s kromosomskim abnormalnostima, čime se poboljšavaju šanse za uspješnu trudnoću.
- Smanjenje rizika od pobačaja : PGT pomaže u identificiranju embrija s kromosomskim abnormalnostima, koje su glavni uzročnici pobačaja. Odabir kromosomski normalnih embrija smanjuje rizik od pobačaja nakon IVF prijenosa.
- Sprječavanje genetskih poremećaja : Za parove s poznatom poviješću genetskih poremećaja, PGT omogućuje identifikaciju i prijenos zdravih embrija, smanjujući rizik od prenošenja genetskih stanja na potomstvo.
Zaključak
Preimplantacijsko genetsko testiranje (PGT) revolucioniralo je područje potpomognute reproduktivne tehnologije, posebice u području in vitro oplodnje (IVF) i liječenja neplodnosti. Integracijom PGT-a s IVF-om, parovi koji se suočavaju s neplodnošću mogu maksimizirati svoje šanse za postizanje uspješne trudnoće i rađanje zdravog djeteta, dok minimaliziraju rizik od pobačaja i genetskih poremećaja. Razumijevanje procesa i značaja PGT-a u kontekstu IVF-a osnažuje parove da donose informirane odluke koje mogu dovesti do ispunjenja njihovog sna o roditeljstvu.