Downov sindrom, također poznat kao trisomija 21, genetski je poremećaj uzrokovan prisutnošću cijele ili dijela treće kopije kromosoma 21. Povezan je s nizom kašnjenja u razvoju i fizičkim karakteristikama. U ovom tematskom skupu istražit ćemo dijagnozu i testove probira za Downov sindrom, uključujući prenatalno testiranje, genetsko testiranje i potencijalna zdravstvena stanja povezana s Downovim sindromom.
Prenatalni testovi probira
Prenatalni testovi probira koriste se za procjenu vjerojatnosti da fetus ima Downov sindrom. Ovi testovi ne daju definitivnu dijagnozu, ali mogu ukazati na povećanu vjerojatnost, potičući daljnja testiranja. Najčešći prenatalni testovi probira za Downov sindrom uključuju:
- Ultrazvuk nuhalne translucencije : Ovaj neinvazivni test mjeri debljinu kože na stražnjoj strani bebinog vrata. Povećana debljina može ukazivati na povećani rizik od Downovog sindroma.
- Kombinirani test probira u prvom tromjesečju : Ovaj test kombinira rezultate testa krvi majke i ultrazvuka nuhalne translucencije za procjenu rizika od Downovog sindroma.
- Četverostruki pregled : Ovaj krvni test, također poznat kao četverostruki pregled, mjeri razine četiri tvari u majčinoj krvi kako bi se procijenio rizik od Downovog sindroma i drugih kromosomskih abnormalnosti.
Dijagnostički testovi
Ako prenatalni test probira ukazuje na povećanu vjerojatnost Downovog sindroma, mogu se preporučiti daljnji dijagnostički testovi za postavljanje konačne dijagnoze. Najčešći dijagnostički testovi za Downov sindrom uključuju:
- Uzorkovanje korionskih resica (CVS) : Ovaj test uključuje uzimanje uzorka posteljice za analizu fetalnih kromosoma na abnormalnosti.
- Amniocenteza : U ovom testu, uzorak amnionske tekućine koja okružuje fetus prikuplja se i analizira kako bi se procijenili fetalni kromosomi.
- Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) : Ovaj napredni test probira analizira DNK fetusa bez stanica u krvi majke kako bi se procijenio rizik od kromosomskih abnormalnosti, uključujući Downov sindrom.
Genetsko testiranje
Genetsko testiranje može pružiti vrijedne informacije o genetskom sastavu osobe, uključujući prisutnost Downovog sindroma. Ova vrsta testiranja može se provoditi u različitim fazama života, uključujući:
- Pregled novorođenčadi : Ubrzo nakon rođenja, uzima se uzorak krvi kako bi se otkrio niz genetskih i metaboličkih poremećaja, uključujući Downov sindrom.
- Dijagnostičko genetsko testiranje : ako se sumnja na Downov sindrom na temelju fizičkih karakteristika i kašnjenja u razvoju, može se provesti genetsko testiranje kao što je kromosomska analiza da bi se potvrdila dijagnoza.
Zdravstvena stanja povezana s Downovim sindromom
Osobe s Downovim sindromom izložene su povećanom riziku od određenih zdravstvenih stanja i zdravstvenih problema. Neka od uobičajenih zdravstvenih stanja povezanih s Downovim sindromom uključuju:
- Srčane mane : Otprilike polovica beba s Downovim sindromom rađa se sa srčanom manom, koja može zahtijevati medicinsku intervenciju.
- Pretilost : Ljudi s Downovim sindromom imaju veću vjerojatnost da će se susresti s problemima upravljanja težinom, što ih izlaže riziku od zdravstvenih problema povezanih s pretilošću.
- Poremećaji štitnjače : Osobe s Downovim sindromom imaju veći rizik od poremećaja štitnjače, kao što je hipotireoza, što može utjecati na metabolizam i cjelokupno zdravlje.
- Leukemija : Djeca i odrasli s Downovim sindromom imaju povećan rizik od razvoja leukemije, vrste raka krvi.
- Alzheimerova bolest : Osobe s Downovim sindromom imaju veći rizik od razvoja Alzheimerove bolesti u mlađoj dobi u usporedbi s općom populacijom.
Razumijevanje potencijalnih zdravstvenih stanja povezanih s Downovim sindromom važno je za ranu intervenciju i proaktivno upravljanje zdravstvenom skrbi.